石景山结直肠癌组织11基因
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元覆盖11个关键基因，NGS法指导靶向药与化疗药用药，筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）适用性存疑者，需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展，需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求，需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测范围包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类变异。具体覆盖基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变（指导EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（指导BRAF/MEK抑制剂联合方案）、ERBB2扩增（指导曲妥珠单抗等靶向治疗）、NTRK融合（指导拉罗替尼/恩曲替尼用药），以及UGT1A1多态性（预测伊立替康毒性）。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型，且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降，不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷：优先使用手术或活检取得的组织样本，无需空腹，患者无需特殊准备。在石景山本地合作的医疗机构或病理科，可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA），但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室，全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控：样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。结果直接指导临床用药：若检出KRAS/NRAS突变，确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药（NCCN指南明确禁用）；若检出BRAF V600E，提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感；若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型，伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在，仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生：在石景山肿瘤科或胃肠外科门诊，由医生评估检测必要性
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织样本，或抽取血液
- 样本送检：样本经病理评估合格后，冷链运输至实验室
- 核酸提取：提取DNA，质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序：对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 数据质控：分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读：比对数据库，按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具：7个工作日内生成报告，包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测须知
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%，否则可能漏检
- 结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平，不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元，不含样本采集与病理评估费用
常见问题
Q: 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
A: 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
Q: 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
A: 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
Q: 我在石景山，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
A: 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
Q: 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
A: UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
Q: 检测需要多少时间？我急着用药，能加急吗？
A: 常规报告周期为7-14个工作日，从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果，可申请加急服务（需额外费用），具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序（NGS），测序深度≥500×，质控严格（覆盖均一性≥90%，Q30≥80%），确保结果准确可靠。