石景山流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日内分析染色体非整倍体与微缺失微重复，精准明确流产时机病因。
适用人群
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产（≥2次）需及时筛查染色体异常者
- 孕早期流产（<12周）高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物采样规范、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
检测内容
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组测序）与STR多重分析技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异，可检出常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X单体（~15-20%）、结构异常（~5%）等致病性拷贝数变异。同时，STR位点可辅助识别母源污染风险，但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性：无法检出多倍体（三倍体/四倍体，合计占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告周期7-10个工作日，结果需结合临床表型与家族史综合解读。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）约5-10mg，避免血凝块与蜕膜。无需空腹，可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。未提供邮寄方案，建议本地送检或联系客服安排冷链物流。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程严格质控，确保出具变异有高质量数据支持。结果意义：阳性检出致病性CNV可明确流产病因（如16三体、45,X等），指导再生育风险评估；阴性结果仅排除大片段染色体异常，仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性：无创，仅需流产物组织样本。后续建议：对结果存疑或需最高准确度，可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
详细流程
- 咨询：患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样：流产后由医生在石景山医院或诊所采集绒毛组织
- 保存：样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 送检：24小时内冷链运输至实验室
- 检测：DNA提取、文库制备、高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异
- 报告：7-10个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读：医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询
检测须知
- 本版本不含母源污染鉴定，样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化，需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足，建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日，样本接收时间不计入内
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在石景山，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在石景山，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。