先看数据——石景山全外显子DNA测序分析10G的检测方法、报告检测周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 8800元（2026年更新）
检测内容
如果把您的基因比作一本生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜，仔细检查其中最关键的执行指令部分——外显子。它主要查找与数千种已知孟德尔遗传病相关的基因编码区是否存在变化，这些变化可能是诱发疾病的原因。例如，它能帮助寻找孩子发育问题的潜在遗传因素，或明确家族中某种疾病的遗传模式。它能发现基因序列上的微小改变，但请注意，它并非检查全部基因，主要聚焦于编码蛋白质的部分，不涉及所有调控区域。对于一些特别复杂的遗传情况，可能需要结合其他信息进行综合断定。
什么人应该考虑检测
- 计划要宝宝的石景山准父母，希望提前了解潜在的遗传风险。
- 在石景山，有不明原因发育迟缓或智力障碍的儿童家庭。
- 家族中有多位成员患有相似疾病，希望寻找遗传根源的石景山家庭。
- 在石景山，曾生育过有遗传病子女，计划再次生育的夫妇。
- 个人或家族史提示可能患有遗传病，但传统检查未明确病因。
- 出于对家族遗传健康的深度了解意愿，希望进行系统性筛查。
如何完成检测
- 在石景山通过线上或电话渠道进行咨询提前安排，了解检测详情。
- 选择在石景山合作单位采样或申请居家采样包寄送到家。
- 按照指引完成血液、干血片或口腔拭子标本的采集。
- 将样本妥善包装，通过快递寄回或送至石景山指定接收点。
- 实验室收到样本后，进行DNA提取、测序与生物信息分析。
- 遗传咨询专家团队对分析检测结果进行审阅与解读。
- 通常在8-12个工作日后，生成细致的电子版检测报告。
- 您会收到报告，并可预约石景山的专家进行报告解读与咨询。
石景山全外显子测序分析10G机构推荐
北京石景山万核医学检测中心
地址: 北京市石景山区金府路312号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区
周边: 近北京石景山万达广场，喜隆多购物中心旁，苹果园地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京其他全外显子测序分析10G机构：
石景山三甲医院参考
1. 首都医科大学附属北京朝阳医院西院
地址: 石景山区京原路5号
电话: 010-51708169
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 北京协和医院
地址: 北京市东城区帅府园1号
电话: 010-69156114
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 江西省肿瘤医院
地址: 南昌市北京东路519号
电话: 0791-88315120
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 北京世纪坛医院
地址: 北京市海淀区羊坊店铁医路10号
电话: 010-63312580
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 采样点的工作人员专业吗？会不会采样不准？
您好，请放心。所有合作采样点的工作人员均经过我们统一的标准操作培训与考核，采样流程规范，使用的采样套件也是专用的。确保样本质量是检测准确的第一步，我们对此有严格把控。
问: 如果我在外地，能在当地采样然后寄到石景山来做吗？
您好，完全可以。我们的服务网络覆盖全国，您在外地的合作采样点完成采样后，样本会由专业物流冷链配送至检测中心，检测流程和标准与在石景山本地进行是完全一致的。
问: 这个检测结果准不准啊？会不会出错？
检测采用主流的高通量测序平台，技术成熟稳定。实验室流程有严格的质量控制，对测序数据的分析和解读也遵循专业的标准。但任何检测技术都存在极小的技术误差可能，结果需由专业人员结合具体情况综合评估。
问: 整个服务流程大概需要多少天？从采样到拿到报告。
您好，从实验室收到合格样本开始计算，检测分析周期通常需要15-20个工作日。加上样本邮寄和报告寄送的时间，整体流程请您预留约一个月左右。具体进度可以随时通过专属通道查询。
问: 这个检测具体是要采什么样本？是抽血吗？
是的，标准样本是外周血。需要采集您和指定家庭成员（根据检测需求）的静脉血，大约每人5-10毫升。少数情况下也可能使用唾液样本，具体以预定时沟通为准。
问: 这个检测和普通的无创DNA产前检测有啥区别？
区别很大。无创DNA主要筛查唐氏综合征等少数染色体问题。而全外显子测序分析的范围更广，可以检测数千种单基因遗传病。它是对遗传病因的深度排查，适合有家族病史或胎儿超声异常等情况，但价格也更高，需自费。
问: 以后如果技术升级了，我用现在的价格能免费重测或重新分析吗？
当前的费用是针对本次样本的检测与一次性的深入分析。未来如果技术有重大更新，通常不包含免费重测。但有些机构会提供一定期限内的数据免费重新分析服务，具体情况需要您在下单前向服务方确认其数据存储和再分析政策。
问: 做这个检测安全吗？要不要抽很多血？
检测非常安全，仅需采集少量外周血样本（通常几毫升），与常规体检抽血量相当。采样过程由专业人员操作，使用一次性无菌耗材，无创伤性风险。样本会严格按照生物安全规范进行运输和处理。
温馨提示
- 检测为自费项目，款项为8800元，不支持医保报销。
- 建议核心家庭成员（如父母与孩子）同时检测，信息更完整。
- 采样前请仔细阅读采样指南，确保样本质量合格。
- 邮寄样本时请使用开展的专用包装，并尽快寄出。
- 收到报告后，建议与专业人员沟通以精确理解结果含义。
- 检测结果属于个人私密信息，请妥善保管。
- 检测主要适合已知遗传病相关基因，不能覆盖所有健康风险。
- 结果可能发现意义不明确的变异，这需要后续关注。
