先看数据——石景山产前CNV-seq的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。

项目参数

项目分类: 优生检测

样本类型: 羊水;母亲外周血

检测方法: 二代测序+荧光PCR毛细管电泳

临床用途: 检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

报告周期: 7个工作日

参考价格: 3200元(2026年更新)

检测涵盖哪些指标

若把宝宝的遗传信息比作一本由46个章节(染色体)组成的说明书,这项查验就是深度校对员。它能发现章节数量是否有明显缺失或冗余(染色体数目异常,如唐氏综合征);也能检查是否有整本说明书被意外复制或缺失(整倍体异常);更能识别出某个章节内部是否有超过10万字符(100kb)的大段内容被错误地删除、重复或调换了位置(结构异常、微缺失/微重复综合征)。这些错误是导致宝宝出生后发生智力发育、生长迟缓或器官结构异常的重大原因。然而,它并非万能。它无法阅读单个字符(单基因突变),也不能发现极其微小的、低于报告分辨率的片段增减或平衡性结构重排。

适用人群

  • 医生提议进行产前诊断的准父母。
  • 孕期超声检查提示有结构异常的胎儿。
  • 高龄(预产年龄≥35岁)的准妈妈。
  • 曾生育过染色体异常患儿的家庭。
  • 夫妇一方是染色体平衡易位携带者。
  • 无创DNA检测提示为高风险的准妈妈。

怎么做这个检测

  1. 在石景山的诊疗中心产科医疗门诊,医生评估并开具检测申请单。
  2. 您签署知情同意书,了解检测内容与意义。
  3. 在超声室,医生定位并消毒后,进行羊膜腔穿刺术采取羊水。
  4. 同时,为您抽取一管静脉血备用。
  5. 样本经核对后,被送至实验室进行检测分析。
  6. 实验室进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析。
  7. 由专业遗传分析师审核并生成最终检测报告。
  8. 约7个工作天后,您返回医院或指定地点,由医生为您解释报告报告。

石景山产前CNV-seq机构推荐

北京石景山万核医学检测中心

地址: 北京市石景山区金府路312号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区

周边: 近北京石景山万达广场,喜隆多购物中心旁,苹果园地铁站附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

北京其他产前CNV-seq机构:

1. 北京顺义万核亲子鉴定基因检测中心(北京)

地址: 北京市顺义区大东路66号

电话: 400-8381-255

2. 北京西城万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市西城区月坛南街122号

电话: 400-8381-255

3. 北京丰台万核亲子鉴定基因检测中心(北京)

地址: 北京市丰台区配套商业太平桥路145号

电话: 400-8381-255

4. 北京万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市昌平区政府街209号

电话: 400-8381-255

5. 北京通州万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市通州区新华北路54号

电话: 400-8381-255

石景山三甲医院参考

1. 中国中医科学院西苑医院

地址: 北京市海淀区中直路西苑操场1号(颐和园东侧)

电话: 010-62875599

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 中国中医科学院广安门医院

地址: 北京市西城区北线阁5号

电话: 010-83123311

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 北京市总队第二医院

地址: 北京市西城区月坛北街丁3号(月坛公园北门斜对面)

电话: 40069491

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 首都医科大学附属北京朝阳医院西院

地址: 石景山区京原路5号

电话: 010-51708169

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 这个服务有客服电话吗?工作时间是?

我们有统一的客服热线为您服务。客服的工作时间通常是工作日(周一至周五)的上午9点到下午6点。您也可以通过官方网站或合作机构的在线客服渠道进行留言咨询。

问: 结果是异常的话,孩子一定不能要吗?

您好,并非绝对。异常结果的临床意义差异很大,从轻微到严重不等。关键在于遗传咨询。医生会详细解释该异常对应的已知临床表型、严重程度、外显率等,并充分告知您所有医学信息,最终由您和家庭在充分知情后做出决定。

问: 检测结果会不会不准?准确率有多高?

该技术在检测染色体数目异常和大片段结构异常方面具有很高的准确性。但任何技术都有其检测范围和局限性,例如对于某些嵌合体、平衡性结构异常或极微小的变异可能无法检出。具体技术性能指标可参阅报告附录或向医生咨询。

问: 这个检测我可以申请邮寄吗,还是必须去医院?

您可以直接联系我们的合作机构预约检测。部分机构支持线上咨询和邮寄服务,您无需亲自前往医院,通过快递提交样本即可,具体请以当地合作机构的服务政策为准。

问: 现在做是不是太贵了?等以后技术普及了会降价吗?

基因检测技术的成本确实有随着时间下降的趋势,但医疗服务的价格波动还涉及多方面因素。从需求角度看,产前检测具有时效性,等待可能错过最佳的检测窗口期。目前的价格是基于当前技术和服务水平制定的。

需要注意的事项

  • 检测前请完成必要的术前检查,如血常规、凝血功能、感染预筛等。
  • 穿刺后建议在石景山的医院观察休息半小时,无不适再离院。
  • 术后24小时内避免淋浴,穿刺点保持清洁干燥。
  • 术后几天请注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动。
  • 注意观察有无腹痛、阴道流血或流液、发热等情况,如有异常及时就医。
  • 请您和家人的联系方式保持畅通,以便及时沟通。
  • 报告出具后,务必预约医生进行专业解读,切勿自行判断。
  • 本次检测款项为3200元,需自费结算,医保不报销。