Leigh是一种与遗传相关的疾病，通过基因检测可以估量患病可能性并制定应对方案。石景山多家单位可提供该检测。
了解Leigh 综合征 出于COX IV 缺乏
您是否注意到，有的宝宝出生后看似健康，却在几个月或一两年内，突然出现发育停滞、喂养困难，甚至运动能力倒退？这可能是Leigh综合征，一种与线粒体能量工厂功能异常相关的遗传病。当SURF1基因出现问题时，会影响身体细胞的能量供应，尤其是是对大脑、肝脏和肌肉等耗能大的器官影响显著。这是一种较为罕见的儿童期疾病，但一旦发病，会对孩子的生长发育带来持续且严重的挑战。早期明确临床诊断，可以为后续的针对性健康管理和支持性关怀提供宝贵的方向，帮助家庭更好地应对。
家族遗传发生率
此综合征主要通过常染色体隐性方式遗传。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个有变异的SURF1基因副本才会发病。如果父母双方都是无症状的隐性携带者（每人携带一个变异基因副本），则每次生育孩子时，有25%的概率孩子会患病。因此，对于已生育过患病孩子的家庭，或已知有家族成员携带变异，进行基因检测和遗传咨询至关重要。这可以为未来的生育计划提供明确的风险评估和科学的指导，例如探讨胚胎植入前遗传学检测等可选方案。
早期信号
- 幼儿期出现不明原因的生长发育迟缓或停滞
- 全身肌肉力量减弱，运动协调能力变差
- 喂养困难，体重增长缓慢或出现呕吐
- 呼吸变得急促或不规律，尤其在轻微活动后
- 眼球活动出现异常，比如不自主的眼球震颤
- 精神状态易变，时而嗜睡，时而烦躁不安
- 肝部功能可能出现异常指标，影响代谢
做基因检测有什么用
- 症状多变且与其他疾病类似，仅靠外在表现难以准确区分
- 明确SURF1基因变异，才能确定是否为遗传性Leigh综合征
- 基因结果是进行遗传风险评估和家庭生育指导的核心依据
- 可以排除其他治疗方案无效的疾病，避免不必要的尝试
- 为未来可能出现的症状提前制定健康管理与生活支持计划
- 帮助有相似情况的亲属了解自身的潜在健康风险
如何预约检测
这项检测运用全外显子测序技术，通过分析您DNA中负责蛋白质编码的关键部分。您只需要提供约2-5毫升的静脉血样本，或使用专用采集套装采集口腔黏膜细胞。可以单人检测，若结合父母样本进行家系分析则更为精准。检测周期通常为4-6周提供报告。此项目为自费服务项目，单人检测费用约为3500元，家系检测（通常指先证者及父母三人）费用约为8800元，无法使用基本医疗保险。您可以在石景山的指定合作服务机构收集样本，或通过邮寄样本的方式完成。
石景山Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
北京石景山万核医学检测中心
地址: 北京市石景山区金府路312号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区
周边: 近北京石景山万达广场，喜隆多购物中心旁，苹果园地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京其他Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构：
石景山三甲医院参考
1. 北京市海淀区北方肿瘤医院
地址: 北京市海淀区阜城路
电话: 010-62585226
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 首都医科大学宣武医院
地址: 北京市西城区长椿街45号
电话: 010-83198899
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 北京市平谷区中医医院
地址: 北京市平谷区平翔路6号
电话: 010-69970992
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 首都医科大学附属北京朝阳医院西院
地址: 石景山区京原路5号
电话: 010-51708169
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: Leigh综合征能治好吗？有没有特效药？
目前，Leigh综合征尚无根治方法，也没有公认的特效药。全球范围内的治疗主要以支持性和对症治疗为主，目标是尽可能缓解症状、改善生活质量、预防并发症。例如，使用维生素或辅酶补充剂（如辅酶Q10、硫胺素等）支持能量代谢，用药物控制癫痫，并通过营养支持、康复训练来维持功能。治疗是个体化的综合管理过程。
问: 在石景山的话，可以去哪里采样？
在石景山，我们有多家合作的授权采样点，通常设在专业的体检中心或健康服务机构。您下单后，我们会根据您的区域，为您推荐最近、最方便的网点进行预约采样。具体地址和联系方式我们会提供给您。
问: 家里就一个孩子生病，为什么要做全家人的检测（家系）？
做家系分析（父母和孩子一起检测，费用约8800元）能高效对比，快速锁定孩子身上的突变是遗传自父母还是新发的。这对于评估再生育风险、了解家族成员是否为无症状携带者至关重要，是单人检测无法替代的。
问: 我们想生二胎，需要提前做哪些检查？
强烈建议进行孕前遗传咨询。核心是明确您和伴侣具体的基因变异位点。如果已知，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选健康胚胎，或通过产前诊断（如羊水穿刺）在孕期确认胎儿状态。这些都需要在专业生殖医学中心进行。
问: 这个检测非做不可吗？我们经济条件一般。
从明确病因的角度看，检测非常必要。它能终止诊断过程，避免后续更多不必要的检查和尝试性治疗，长期看可能更节省费用。该项目为自费，单人检测费用约3500元。您可以和检测机构咨询是否有分期或援助计划。
问: 孩子确诊了这个病，现在有什么好的治疗方法吗？
目前对于SURF1基因突变导致的Leigh综合征，尚无能够根治的疗法。治疗主要是支持性和对症管理，以减轻症状、维持代谢稳定。医生可能会建议特定的饮食方案（如生酮饮食）、补充辅酶Q10等维生素、避免诱发因素（如感染、饥饿）。积极的支持治疗对延缓病程很重要，具体方案需由专科医生根据孩子情况制定。
